La filaggrine est un type de protéine présente dans la peau. La mutation du gène de la filaggrine peut interférer avec la capacité de la peau à agir comme une barrière.
Cela permet à l'eau d'être perdue à partir de la peau, et également des
moyens de bactéries et d'autres substances peuvent entrer dans,
conduisant éventuellement à des allergies, de l'irritation et de
l'infection.
Ayant une mutation du gène de la filaggrine a été trouvé pour être associées à l'eczéma atopique, où des plaques de peau sèche qui démange et deviennent enflammés, et certaines conditions allergiques telles que la rhinite , où les voies nasales sont irrités. La même mutation est également présent dans les cas de l'ichtyose vulgaire , où la peau devient sèche et squameuse.
On pense que les réactions allergiques au nickel peuvent être dues à un
défaut du gène de la filaggrine, car cela pourrait conduire à nickel de
passer dans la peau plus facilement.
Actuellement, il n'existe pas de test généralement disponibles pour les
gens de voir s'ils ont la mutation du gène, mais cela pourrait changer à
l'avenir.
Dans ce qu'on appelle la couche granulaire de la peau, il existe ce
qu'on appelle des grains de kératohyaline l'intérieur des cellules. Ces granulés contiennent des molécules profilaggrine, qui sont convertis en filaggrine. Il est ensuite utilisé pour aider à créer la structure des couches externes de la peau.
Elle le fait en rassemblant brins d'une protéine appelée kératine, en
aidant à former les squelettes des cellules de la peau dans des formes
compactes difficiles. Filaggrine aide également à retenir l'eau dans les cellules de la peau, garder la peau hydratée.
Environ la moitié de tous ceux avec les formes les plus graves d'eczéma
atopique sont considérés comme ayant une déficience de la filaggrine,
et dans certains cas, ceux qui ont la maladie de l'ichtyose vulgaire ne
peut avoir aucun de la protéine du tout. Les gens qui ont de l'eczéma atopique avec le déficit sont considérés comme à risque élevé de développer un asthme ainsi. L'eczéma peut être traité en utilisant à la place du savon émollients et hydratants régulièrement par application sur la peau. Parfois, onguents stéroïdes sont utilisés si la maladie éclate, et les travaux en diminuant l'inflammation . Ichtyose est généralement traitée en gardant la peau hydratée avec hydratants.
Dans la maladie connue sous le nom de polyarthrite rhumatoïde, de l'organisme système immunitaire attaque les articulations, ce qui provoque des dommages et de l'inflammation.
Les gens qui ont la maladie ont été trouvés à avoir des anticorps dans
le sang qui ciblent la filaggrine et l'empêcher de fonctionner.
les niveaux de ces anticorps de sang peuvent être mesurés et utilisés
pour aider à diagnostiquer la polyarthrite rhumatoïde à un stade
précoce, quand il peut être plus difficile de la distinguer des autres
types d'arthrite.
