La trisomie 18
est une anomalie congénitale qui résulte d'une copie supplémentaire du
chromosome 18. Le troisième chromosome compromet gravement le développement
d'organes et le cerveau dans le fœtus, et conduit souvent à des complications
mortelles dans les premières semaines de vie. Les nourrissons qui survivent
dans l'enfance sont souvent physiquement déformé et avoir de graves déficiences
cognitives. L'objectif principal du traitement pour un patient atteint de la
trisomie 18 est de réduire la douleur et la réparation des anomalies
structurelles du cœur et des poumons et donner au bébé les chances de survie possible mieux
passé l'enfance.
Les bébés en
bonne santé sont nés avec 23 paires de chromosomes, recevant un nombre égal de
chaque parent. Un enfant qui souffre de trisomie 18 acquiert une copie
supplémentaire du chromosome d'un parent, habituellement la mère, en raison
d'un second tour de la méiose au cours des premiers stades de développement.
Trisomie 18 est la deuxième anomalie chromosomique la plus fréquente, mais il est
beaucoup plus rare que la trisomie 21, la maladie responsable de syndrome de Down.
Il est environ trois fois plus susceptible d'affecter les fœtus de sexe féminin
que chez les hommes.
Les symptômes
qui sont fréquemment observées chez un enfant atteint de trisomie 18 sont un
plus petit que la moyenne tête, faible poids de naissance, et une cavité de la
poitrine concave. Les bébés ont souvent des malformations congénitales qui
nuisent à leur capacité de nourrir et de respirer sans assistance médicale. Les
organes internes peuvent être déplacés ou déformés, et la plupart des enfants
ont un cerveau sous-développé. Il est également fréquent pour un bébé d'avoir
constamment serré les mains, les jambes croisées, et les pieds de forme
irrégulière. Symptômes physiques supplémentaires varient de patient à patient.
Les obstétriciens
peuvent être en mesure de constater des signes de la trisomie 18 avant la
naissance du bébé par échographie images. Après un enfant est né, le dépistage
génétique d'un échantillon de cellules de la peau ou de sang peut confirmer la
présence d'un chromosome supplémentaire. Une fois que la maladie a été
diagnostiquée, les spécialistes peuvent créer un plan de traitement
personnalisé en fonction des problèmes spécifiques du nourrisson. Le bébé peut
avoir besoin de recevoir des interventions chirurgicales d'urgence pour réparer
une cardiopathie congénitale, des poumons, des reins ou des troubles du tractus
gastro-intestinal. Il ou elle est souvent équipé de la respiration et des tubes
d'alimentation et gardé à l'hôpital pendant plusieurs mois pour une
surveillance attentive.
Un bébé qui
survit les premiers mois de la vie peut être en mesure de rentrer à la maison
avec les parents. Il ou elle aura besoin de recevoir des contrôles réguliers
tout au long de l'enfance et de prendre des médicaments tous les jours pour
éviter les complications potentiellement mortelles. Très peu de personnes
atteintes de la maladie survivent passé l'adolescence, et ceux qui atteignent
l'âge adulte sont gravement handicapés mentaux et physiques, nécessitant une
attention et aide aux activités quotidiennes constante.
