La trisomie est une maladie génétique dans laquelle les cellules ont un chromosome supplémentaire. Normalement, chaque cellule comporte 23 paires de chromosomes. À la conception, lorsque les cellules commencent à se diviser, un chromosome supplémentaire peut attacher à une paire de chromosomes. Cela crée des cellules avec des chromosomes 47 plutôt que 46. Le chromosome supplémentaire est généralement exprimé avec des caractéristiques physiques et mentales particulières.
Les trisomies complètes se produire lorsque toutes les cellules du corps a le chromosome supplémentaire. En trisomies mosaïque, seulement quelques cellules contiennent le chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomie partielle ont juste une partie du chromosome supplémentaire dans leurs cellules. Tant mosaïque et les trisomies partielles peuvent être héréditaires, tandis que les trisomies complètes ne sont pas. Trisomies ne sont pas causées par des facteurs environnementaux ou l'influence parentale.
Les trisomies sont numérotées en fonction de l'emplacement du chromosome supplémentaire. Il y a 23 emplacements chromosomiques. La trisomie 21, ou syndrome de Down, signifie qu'il y a trois chromosomes au 21 ème emplacement. Comme avec toutes les trisomies, le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère au moment de la naissance. A 45 ans, la femme a 1 chance sur 30 de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, est la deuxième trisomie la plus courante. Il se produit dans de 1 sur 3000 naissances vivantes. Syndrome d'Edwards est généralement fatal, avec moins de 10 pour cent des bébés nés avec ce syndrome vivre plus d'un an. Le syndrome provoque des malformations cardiaques, des anomalies rénales et graves retards de développement.
Le syndrome de Patau est le résultat d'un chromosome supplémentaire dans la 13 ème position ou la trisomie 13. Comme syndrome d'Edwards, moins de 10 pour cent des bébés nés avec le syndrome de Patau vivent plus d'un an. Ce syndrome survient dans 1 sur 10 000 naissances vivantes. Il peut causer des problèmes structurels avec le cerveau, un retard mental sévère et des malformations cardiaques.
Les trisomies peuvent se produire sur l'une des 20 autres chromosomes, mais ils aboutissent rarement à des naissances vivantes. Il y a des cas isolés d'enfants atteints de trisomie rares survivants pendant plusieurs années. Trisomie 16 se produit dans un pour cent de toutes les grossesses, mais les grossesses entraînent généralement une fausse couche au cours du premier trimestre.
Un diagnostic survient généralement pendant la grossesse. Une échographie peut détecter examen des problèmes avec le cœur ou les reins du bébé, et une amniocentèse procédure est ensuite utilisée pour confirmer le diagnostic. Dans le cas de naissances vivantes, un diagnostic provisoire peut être pris par un médecin sur la base de caractéristiques physiques distinctives. Une analyse chromosomique appelée kerotype est utilisée pour isoler les chromosomes et de confirmer le diagnostic.
