Un gène est un
ensemble d'instructions pour la fabrication d'une molécule donnée à travers un
ensemble de nucleotides dans une molécule d'ADN ou d’ARN, avec la plupart de
l'ADN existant sur les 23 paires de chromosomes dans le noyau de chaque
cellule humaine. Les bases des nucléotides-qui sont l’adénine, la cytosine, la
guanine et thymine -définir les informations dans le gène et le produit
moléculaire, souvent une protéine.
La cartographie
des gènes fait référence à l'un des deux modes de localisation définitive du
gène sur un chromosome. Le premier type de cartographie génétique est aussi
appelée cartographie génétique. La cartographie génétique se réfère à l'utilisation
de l'analyse de liaison pour déterminer la façon dont deux gènes d'un
chromosome se rapportent à leurs positions. Cartographie physique, l'autre type
de cartographie de gènes, les gènes localise par leurs positions absolues sur
un chromosome en utilisant n'importe quelle technique disponible. Une fois que
le gène est situé, il peut être clone, sa séquence d'ADN déterminée, et de son
produit étudié moléculaire.
Le premier
rapport de la cartographie d'un gène à un être humain autosome a été publié en
1968 par Roger Donahue et associés. En utilisant une analyse de liaison, il a
été en mesure d'estimer la distance génétique de 2,5 unités de la carte entre
deux loci ou l'emplacement des gènes sur le chromosome 1. En 1971, les
techniques chromosomes de baguage ont été développés, qui a ouvert la voie pour
les chercheurs d'être en mesure d'identifier plusieurs types de modifications,
inclus insertions, des suppressions et des transferts, ainsi que la
cartographie de la position. En liaison avec cela, la longueur des fragments de
restriction (RFLP), l'analyse a été conçue et dirigé par le début des années
1990 pour l'identification d'un certain nombre de gènes associés à une maladie
chez l'homme. Une technique complémentaire, l'hybridation fluorescente in situ,
développé à la même époque, ont également contribué aux efforts de
cartographie.
Un exemple de ce
procédé dans la demande est le travail effectué par le gène de la fibrose
kystique. Le gène de la mucoviscidose a été localisé par analyse de liaison en
1985. Cela a ouvert la voie à son clonage en 1989 par Francis Collins et ses
collaborateurs. Cela a conduit à une meilleure compréhension de la cause de la
maladie.
La fondation de
la cartographie génétique a également jeté les bases de la Human Genome
Project. L'idée de séquençage du génome humain a été explorée dans les années
1980, mais n'a pas été universellement considéré comme réalisable. Impulsion du
ministère de l'Énergie des États-Unis avec les National Institutes of Health
(NIH) a contribué à favoriser le lancement 1990 du projet. Les réalisations
techniques mentionnées ci-dessus ont contribué à la dynamique du projet. Le
projet a été achevé en 2003.
