La thalassémie
majeure, aussi connu comme la bêta-thalassémie majeure ou l'anémie de Cooley,
est une maladie génétique maladie du sang qui provoque le corps à fabriquer une
forme anormale de l'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule de protéine dans
les globules rouges qui transporte l'oxygène. Thalassémie majeure se produit
lorsque la production de la protéine bêta-globine est affectée par les défauts
de gènes, ce qui entraîne la destruction des globules rouges du sang et
l'anémie.
Afin de
développer la maladie du sang, les patients doivent hériter d'un gène
défectueux des deux parents. Thalassémie mineure se produit quand un patient
hérite un seul gène défectueux. Les patients diagnostiqués avec la thalassémie
mineure ne présentent pas de symptômes et ne sont tout simplement porteurs du
gène défectueux.
La thalassémie
majeure est plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne, y
compris les Grecs et les Italiens. Afro-Américains et les Asiatiques, en
particulier les Chinois, sont également génétiquement prédisposés à la maladie
du sang. Projections anténatal et le conseil génétique sont disponibles pour
ceux qui sont préoccupés par une histoire familiale de la maladie.
Quand un bébé
est né avec la thalassémie majeure, le diagnostic n'est pas toujours évident
jusqu'à ce que l'enfant développe une anémie, le plus souvent au cours de la
première année de vie. Les symptômes de la thalassémie majeure qu'un parent
peut remarquer sont l'irritabilité, manque d'appétit, et augmentation des
infections. Comme l'enfant grandit, d'autres symptômes peuvent inclure un
retard de croissance, des déformations osseuses dans le visage, et un abdomen prolongé
causée par le foie et la rate gonflement. Sans traitement, la maladie du sang
peut conduire à une insuffisance cardiaque et des troubles hépatiques.
La thalassémie
majeure est diagnostiquée à l'aide de tests sanguins. Une complète numération
formule sanguine (CBC) identifie l'anémie, tandis que les petits que les
globules rouges moyennes et d'autres anomalies qui sont caractéristiques de la
maladie du sang peut être consulté sous un microscope. Un test supplémentaire
appelée électrophorèse de l'hémoglobine permet d'identifier en outre
l'hémoglobine anormale qui est caractéristique de ce type de thalassémie.
Le traitement le
plus courant pour la thalassémie majeure est un régime de sang régulières transfusions.
Les patients sont souvent prescrits un médicament supplémentaire, appelée
thérapie de chélation, pour réduire les effets néfastes des transfusions, car
ils peuvent provoquer une accumulation anormale de fer dans l'organisme. La
plupart des patients sont également invités à prendre des doses quotidiennes d'acide
folique. Greffe de moelle osseuse peut être une option de traitement viable
chez certains patients, en particulier les enfants, et ceux qui ont pleins
frères et sœurs qui peuvent servir de donneurs de moelle osseuse identifié.
Bien que ces options de traitement aient amélioré le pronostic pour de nombreux
patients, la survie à long terme reste un défi pour ceux qui sont touchés par
des cas graves de la maladie.
