L’ataxie vient du grec un Taxia, qui signifie littéralement «sans ordre." Il s'agit d'un terme générique se référant à une perte de la capacité à contrôler ses muscles. Il y a un certain nombre de causes et traitements pour cela.
La condition peut être divisé en deux groupes distincts:. Sporadique et héréditaire ataxie héréditaire sont généralement dues à une histoire de famille, et peut être relié à vingt-deux mutations génétiques. Ces mutations sont étiquetés « spino-cérébelleuse ataxie de type 1 "à 22 - en sténographie simplement appelée SCA1-22. Ataxie sporadique est une forme qui n'est pas liée à une anomalie génétique.
Ataxie héréditaire peut être séparé en types provoquées par un trouble métabolique, et ceux qui correspondent le moule d'un trouble nommé. Dans tous les cas, ils sont hérités d'un gène défectueux, et l'identification de ces gènes se poursuit à un rythme encourageant. Parmi les nombreux types comprennent la maladie de Machado-Joseph, l'ataxie avec ophtalmoplégie, spinopontine atrophie, ataxie avec etinopathy, et le mouvement lent des yeux ataxie.
Le type sporadique est très difficile à diagnostiquer, et souvent, les médecins se battre comme ils excluent toute possibilité héréditaire avant de faire un diagnostic final. Parmi les nombreux termes utilisés pour décrire l'ataxie sporadique sont ataxie, l'ataxie de Menzel, l'ataxie de Marie, l'ataxie de Holmes, l'atrophie sporadique, et le plus souvent sporadique OPCA, ou l'atrophie olivopontocérébelleuse sporadique.
Le diagnostic est habituellement basé sur l'observation des symptômes neurologiques et, le cas échéant, l'existence d'autres membres de la famille touchés. Les symptômes communs qui peuvent être causés cette maladie comprennent l'étouffement (dysphagie), une incoordination des extrémités, troubles de l'élocution (dysarthrie), et une raideur du mouvement. La plupart des médecins d'abord tentent d'éliminer les autres causes de ces symptômes, comme un accident vasculaire cérébral récent ou la sclérose en plaques, avant de faire un diagnostic final.
Après un premier diagnostic, le patient doit consulter immédiatement une neurologie spécialiste pour un second diagnostic, après avoir écarté toutes les causes neurologiques alternatives. L'ataxie est actuellement incurable, et ainsi de la tâche qui attend la plupart des gens qui sont diagnostiqués est l'un d'apprendre à s'adapter à leur vie à faire face. Trouver aides vivants dans qualifiés est une première étape importante, comme la poursuite de physiothérapie et d'orthophonie, et de trouver une communauté de soutien pour apprendre à vivre avec la nouvelle maladie.
