L’insomnie fatale
familiale (FFI) est une maladie dégénérative du cerveau extrêmement rare qui
semble être de nature génétique. Cette maladie semble être présente dans moins
de 30 familles dans le monde entier, bien que des études supplémentaires et
l'analyse génétique puissent découvrir d'autres familles qui sont prédisposés à
elle. Actuellement, il n'existe pas de remède pour l'insomnie fatale familiale,
bien que les médecins travaillent sur des traitements expérimentaux, la plupart
des médecins croient que le meilleur espoir pour le traitement réside dans la
thérapie génique.
Cette maladie
est un type de prion maladie, ce qui signifie qu'elle est causée par des
protéines appelées prions voyous. Prions n'ont pas le matériel génétique, la
reproduction par un comportement de pliage étrange qui provoque les protéines
autour d'eux à muter. Dans le cas de l'insomnie fatale familiale, les patients
qui héritent du gène dominant qui cause la maladie commencent à présenter des
symptômes entre les âges de 30 et 60, que les prions attaquent le thalamus, la
partie du cerveau qui est responsable de sommeil.
Le premier signe
de l'insomnie fatale familiale est l'incapacité de dormir, qui est souvent
associée à des attaques de panique et des hallucinations. Que le patient
continue à passer des semaines et des mois sans sommeil, il ou elle a tendance
à perdre du poids et sombrer dans la démence que de plus en plus du cerveau est
endommagé. En fin de compte, le patient devient catatonique et totalement
insensible avant de mourir.
Les premiers cas
de l'insomnie fatale familiale ont été identifiés par un médecin italien,
Ignazio Roiter. Malheureusement pour Roiter, ces cas étaient très près de la
maison, figurant parmi les membres de la famille de sa femme. Dans la recherche
sur le sommeil de Roiter, il n'avait jamais rencontré quelque chose de semblable
à cette condition, et il soupçonne qu'il pourrait être une maladie entièrement
nouvelle. Lorsque le cerveau de l'un des patients a été autopsié, il a révélé
les plaques et les trous de la maladie à prion caractéristiques, ce qui
confirme ses soupçons.
Le sommeil est
très important pour la santé humaine, bien que les médecins ne sont pas très
bien pourquoi. Quiconque a déjà connu même une brève période de l'insomnie sait
qu'il peut faire du mal à penser, en plus d'être écrasante et parfois
provoquant des symptômes neurologiques étranges. Dans l'insomnie fatale
familiale, les victimes ne se connaissent pas une période de l'insomnie: ils se
réveillent un jour et se rendormir jamais.
