Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une forme d'albinisme abord reconnu dans les années 1950
par les deux chercheurs tchèques pour qui il est nommé. Il existe plusieurs
variantes, toutes impliquent la pigmentation diminuée, troubles de la coagulation,
et des problèmes pulmonaires. Le traitement est axé sur la gestion des
symptômes de garder le patient à l'aise, et peut impliquer des consultants de
plusieurs domaines de la médecine. D'autres complications peuvent survenir chez
les patients atteints du syndrome de Hermansky-Pudlak, y compris des problèmes
avec le cœur, les reins, ou les intestins.
Cet état est
associé à une mutation génétique qui est héritée de manière récessive. Les gens
ont besoin de deux copies du gène pour exprimer syndrome Hermansky-Pudlak, et
la forme qu'elle prend peuvent compter sur les erreurs d'encodage spécifiques
dans le gène impliqué. Comme d'autres personnes atteintes d'albinisme, les
patients atteints de cette maladie peuvent avoir différents niveaux de la
pigmentation diminuée, certains peuvent avoir les cheveux bruns et les yeux,
par exemple, tandis que d'autres peuvent avoir la peau crémeuse et cheveux
pâles et les yeux. Ils éprouvent également des problèmes de vision liés à des
complications de l'albinisme.
Les troubles
hémorragiques se développent chez les patients atteints du syndrome de
Hermansky-Pudlak parce que leurs plaquettes ne coagule pas normalement. Les
gens peuvent saigner librement et facilement des bleus. Chez un enfant d'abord
un diagnostic de l'albinisme, des saignements fréquents et ecchymoses peuvent
être un signe que le patient peut avoir le syndrome de Hermansky-Pudlak. Les
patients peuvent également développer pulmonaire fibrose, où les poumons
deviennent des cicatrices et épaissies au fil du temps. Cela conduit à une
réduction de l'oxygène disponible dans le sang.
Certaines
personnes atteintes de ce trouble éprouvent aussi des complications
intestinales. Ceux-ci peuvent comprendre l'inflammation et l'irritation
fréquente qui provoque un malaise. Les reins et le cœur peuvent être tendus par
le syndrome de Hermansky-Pudlak, et les patients peuvent développer une irritation
de la peau. Protéger la peau et les yeux, comme dans d'autres patients atteints
d'albinisme, est important quand aller à l'extérieur ou dans des environnements
difficiles.
Les patients
peuvent bénéficier de voir plusieurs professionnels de la santé pour la gestion
du syndrome de Hermansky-Pudlak. Cela peut inclure des spécialistes comme les
gastro-entérologues et pneumologues. Essai et l'évaluation de diagnostic
peuvent aider les professionnels médicaux de déterminer qui forment un patient
a, ce qui peut aider à l'élaboration d'un plan de traitement. L'état peut
évoluer de façon imprévisible, ce qui rend le suivi régulier et des examens
important de s'assurer que les changements dans le cours de la maladie sont
pris tôt.
La nature
génétique de cette condition peut être un sujet de préoccupation pour les
familles ayant des antécédents de celui-ci, ou d'autres formes d'albinisme. Les
gens s'inquiètent de ce problème peuvent en discuter avec un conseiller en
génétique. Le test peut aider les parents à prendre des décisions de
planification familiale appropriées et peut vous aider à conseiller les enfants
adultes de leur risque d'être porteurs.
