La trisomie 21
résultats quand un bébé a trois plutôt que deux types de copies du chromosome
21 dans l'ensemble de ses cellules. Ce type de division cellulaire anormale se
produit pendant le développement de l'œuf ou du sperme cellule. La trisomie 21 est de loin la cause la plus
fréquente de syndrome de Down, comme il se produit en plus de 90 pour cent des
cas. La condition n'est pas héréditaire, et il n'existe aucune cause
environnementale ou comportementale connues. À partir de 2011, il n’y a aussi
pas de remède.
Une cellule
humaine normale contient 23 paires de chromosomes, ou brins filiformes de
l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui portent des gènes dans un ordre linéaire.
Chaque paire est constituée d'un chromosome de la mère de la personne et
l'autre du père, pour un total de 46 chromosomes. Une trisomie se produit quand
il y a trois copies d'un chromosome plutôt que les deux normal. Par conséquent,
une personne née avec trois plutôt que deux copies du chromosome 21 dans chaque
cellule a la trisomie 21.
Lors d'une reproduction
typique, les ovules et de sperme cellules chacune commencent à 46 chromosomes
ou 23 paires avant de subir la division cellulaire. Au cours de cette division,
les 46 chromosomes sont divisés en deux afin que l'ovule et de sperme chaque
finir avec 23 chromosomes, ou un exemplaire de chaque paire. Quand un
spermatozoïde féconde un ovule, les 23 chromosomes dans chaque combinent pour
faire un ensemble complet de 46 chromosomes, ou 23 nouvelles paires.
Trisomie 21 peut
se produire quand un ovule ou spermatozoïde avec 46 chromosomes qui est divisé
en deux gardes à la fois au lieu d'une copie du chromosome 21. Si cet ovule ou
de sperme est alors fécondé, l'enfant aura trois copies du chromosome 21 dans toute
la cellule: deux de la cellule anormale et l'autre de la cellule normale. Cette
copie supplémentaire du chromosome 21 provoque le syndrome de Down.
Comme la
trisomie 21 est causée par la division cellulaire anormale, elle n'est pas
considérée comme une condition héréditaire. La source de cette erreur
chromosomique n'est pas comprise, mais aucune étude scientifique ne suggère que
l'un des parents peut faire quelque chose pour provoquer ou empêcher. Il
n'existe aucun remède connu pour la maladie génétique, mais les programmes
d'intervention précoce spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down peuvent
aider au développement des compétences cognitives, sensorielles et motrices.
Une anomalie
chromosomique comme la trisomie 21 peut être détectée alors que l'enfant est
dans l'utérus par l'analyse du fluide ou des cellules amniotique du placenta. L’amniocentèse,
prélèvement de villosités choriales, et percutanée prélèvement de sang
ombilical sont tous les tests de diagnostic qui peuvent être effectuées pendant
la grossesse pour diagnostiquer Bas syndrome. Ces types d'analyse sont
généralement beaucoup plus précis que le fœtus échographie mais peuvent
présenter un risque de fausse couche.
Le chromosome 21
est le plus petit chromosome humain et est censé contenir environ 300 à 400
gènes. En plus du syndrome de Down, les gènes sur le chromosome 21 sont liés à
d'autres maladies, y compris la maladie d'Alzheimer, le syndrome de
Romano-Ward, et la surdité non syndromique. Certains cancers, tels que
lymphoblastique aiguë leucémie, ont été associés à des translocations de
matériel génétique entre les chromosomes et l’autre chromosome 21.
