Au sein du noyau
de la cellule, l'ADN est agencé dans les structures discrètes appelées chromosomes.
Cellules dans les organismes à reproduction sexuée ont deux copies de chaque
chromosome, appelés chromosomes homologues. Un exemplaire vient du parent mâle
et vient de la femelle. Deux chromosomes, ou une paire, de déterminer le sexe
de l'organisme, de sorte qu'ils sont appelés chromosomes sexuels. Le reste des
chromosomes sont appelés autosomes.
Par exemple, les
humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires de chromosomes homologues. Un
caryotype est une image créée de tous les chromosomes dans un noyau. Dans un
caryotype d'une cellule humaine, une des paires à 22 paires sont autosomes,
tandis que 23 se compose paire de chromosomes sexuels. Les autosomes pairs sont
disposés l'un à 22 en taille décroissante. Dans une cellule normale, une paire
de chromosomes autosome est généralement identique en forme et la taille et a
les mêmes gènes au même endroit.
Chaque
chromosome a un ensemble spécifique de gènes qui codent pour des
caractéristiques différentes, si un chromosome sexuel ou un autosome. Les gènes
sont similaires, mais ils n'ont pas à être identiques, comme on vient de chaque
parent. Chaque autosome peut contenir un type de gêne ou allèle différent.
Selon le gène, il peut y avoir plusieurs allèles différents pour cela.
Différents allèles peuvent interagir de différentes manières, ce qui provoque
la particularité d'être exprimé différemment.
Certains allèles
sont toujours exprimés sur les autres, de sorte qu'ils sont censés être allèles
dominants. D'autres allèles ne sont exprimés s’il y a deux copies de cet
allèle. Ce type de l'allèle est dit récessif. Enfin, certains allèles peuvent
interagir les uns avec les autres et être exprimé en partie en fonction de ce
que l'allèle correspondant est. Certaines des caractéristiques qui sont dues à
des gènes présents sur les autosomes sont dits être autosomique dominante ou
récessive autosomique sur la base des allèles et la façon dont la
caractéristique est exprimé.
Environ la
moitié des maladies génétiques chez les humains sont causés par un autosome. La
maladie pourrait être causée par une anomalie sur un autosome, comme c'est le
cas avec le syndrome de Down. Cette maladie est causée par une trisomie du
chromosome autosomal 21. Une trisomie autosomique résultats lorsqu'une cellule
a trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux. Beaucoup de ces
types d'anomalies résultent soit dans la mort du fœtus ou une naissance non en
direct.
D'autres
maladies sont causées par l'allèle présent à un locus de gêne particulier.
Les maladies autosomiques dominantes sont causées par un gène dominant sur le
autosome, ce qui signifie que si un parent est atteint, il y a une chance de
50% que les enfants seront également touchés. Un exemple d'une maladie
autosomique dominante est la maladie de Huntington.
Avec une maladie
récessive autosomique, la maladie ne soit présente que si les deux copies du
gène sont récessives. Beaucoup de gens peuvent avoir une copie du gène
récessif, de sorte qu'ils n'auront pas la maladie, mais ils seront un support
pour cela. Descendants ont un 25% d'être transmis la maladie à partir d'un
parent infecté et 50% d'être porteur. Kystique La fibrose est un exemple
courant d'une maladie autosomique récessive.
