L'agammaglobulinémie est un trouble passé dans les familles dans lesquelles une personne a de très faibles niveaux de protéines du système immunitaire de protection appelés immunoglobulines. Les immunoglobulines sont un type d'anticorps. Les faibles niveaux de ces anticorps de vous rendre plus vulnérable aux infections.
Autres noms
L'agammaglobulinémie de Bruton; Lié à l'X agammaglobulinémie
Causes
Agammaglobulinémie est une maladie rare qui touche surtout les hommes. Elle est causée par un défaut de gène qui bloque la croissance des cellules immunitaires normales matures, les lymphocytes B appelé.
En conséquence, le corps fait très peu (le cas échéant) des immunoglobulines dans le sang. Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire qui protège contre la maladie et l'infection.
Les personnes ayant agammaglobulinémie développer plusieurs reprises infections, les infections bactériennes en particulier tels que Haemophilus influenzae, le pneumocoque (Streptococcus pneumoniae)et les staphylocoques. Sites communs d'infection sont:
• Tractus gastro-intestinal
• Joints
• Poumons
• Peau
• Voies respiratoires supérieures
Agammaglobulinémie est héritée, ce qui signifie que d'autres personnes dans votre famille peuvent avoir la condition.
Symptômes
Les symptômes incluent de fréquents épisodes d':
• Bronchite
• Chronique diarrhée
• Conjonctivite (infection de l'œil)
• L'otite moyenne (infection de l'oreille moyenne)
• Pneumonie
• Sinusite
• Les infections cutanées
• Infections des voies respiratoires supérieures
Infections apparaissent généralement dans les 4 premières années de la vie.
D'autres symptômes incluent:
• Dilatation des bronches (une maladie dans laquelle les petits sacs d'air dans les poumons sont endommagées et agrandie)
• Inexpliquée asthme
examens et tests
Le trouble est confirmé par la mesure des immunoglobulines du sang de laboratoire.
Les tests comprennent:
• La cytométrie en flux pour mesurer lymphocytes B circulants
• Immunoélectrophorèse - sérum
• Immunoglobulines quantitatives - IgG, IgA, IgM (généralement mesurée par néphélométrie)
Traitement
Le traitement consiste à prendre des mesures pour réduire le nombre et la gravité des infections. Vous recevrez immunoglobulines par une veine (IVIG), qui renforce votre système immunitaire.
Les antibiotiques sont souvent nécessaires pour traiter les infections bactériennes.
Le conseil génétique peut être utile.
Outlook (pronostic)
Le traitement par IgIV a considérablement amélioré la santé de ceux qui ont agammaglobulinémie.
Sans traitement, la plupart des infections graves sont mortels.
complications possibles
• Arthrite
• Chronique des sinus ou de la maladie pulmonaire
• Eczéma
• Intestinales malabsorption syndromes
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si:
• Vous ou votre enfant a subi des infections fréquentes
• Vous avez des antécédents familiaux de agammaglobulinémie ou un autre trouble de l'immunodéficience et vous envisagez d'avoir des enfants (demandez à votre fournisseur sur le conseil génétique)
Prévention
Le conseil génétique doit être proposé aux futurs parents qui ont des antécédents familiaux d’agammaglobulinémie ou d'autres troubles d'immunodéficience .
