Porphyrie: Types, causes et gestion
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Tous les types de porphyrie se
caractérisent par une production plus lente de lanormale de l'hème Heme est un élément important de
la circulation sanguine.
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La porphyrie désigne un groupe de troubles génétiques qui peuvent affecter le système nerveux ou la peau.
1 sur 10 000 personnes ont la forme de porphyrie la plus commune (porphyria cutanea tarda). Les symptômes de la maladie peuvent varier des changements de pigmentation de la peau à l'hypertension.
Cet article explique ce qu'est la porphyrie, sa façon de diagnostiquer et ses moyens de gérer et de prévenir ses symptômes.
Contenu de cet article:
Qu'est-ce que la porphyrie?
Types de porphyrie
Symptômes
Diagnostic
Gestion et prévention
Qu'est-ce que la porphyrie?
La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques relativement rares.
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L'un
des symptômes possibles
de
la porphyrie est l'urine qui
est
une couleur inhabituelle,
en particulier rouge ou marron
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C'est une condition héréditaire, ce qui signifie qu'un gène anormal est transmis d'un ou des deux parents. Ce n'est pas contagieux et ne peut se développer par d'autres moyens.
La porphyrie affecte la composition du sang. Toutes les formes de porphyrie ralentissent la production de l'hème, qui est utilisé dans l'hémoglobine et d'autres produits chimiques qui transfèrent de l'oxygène dans la circulation sanguine.
L’hème est fabriqué à partir de porphyrine, mais les personnes atteintes de porphyrie sont incapables de convertir entièrement la porphyrine en hème. Cela signifie que la porphyrine peut s'accumuler dans les tissus et le sang, causant des problèmes dans le système nerveux, la peau et d'autres organes.
Types de porphyrie
Il existe deux principaux types de porphyrie: aiguë et cutanée.
Aigu
La porphyrie aiguë affecte principalement le système nerveux.
Ce type d'état provoque des dommages aux cellules nerveuses en raison de l'accumulation de produits chimiques bruts qui sont habituellement utilisés pour fabriquer de l'hème.
Cela peut aussi causer un inconfort extrême. Cependant, seulement 1 personne sur 5 qui portent le gène de la porphyrie aiguë présente des symptômes. Les crises de porphyrie aiguë sont peu fréquentes avant la puberté ou après la ménopause.
Cutané
La porphyrie cutanée affecte la peau et ne nuit pas aux cellules nerveuses.
Dans ce type de porphyrie, l'accumulation de porphyrine provoque une surimpression à la lumière du soleil.
La porphyrie cutanée a généralement des symptômes moins sévères que la porphyrie aiguë, mais les attaques ont tendance à se produire plus souvent.
Un type de porphyrie cutanée, la porphyrie cutanée tardive (PCT), peut également être déclenchée par des facteurs environnementaux tels que la consommation excessive d'alcool ou les suppléments de fer. Pour cette raison, le PCT est la forme la plus courante de porphyrie.
Symptômes
Les attaques de porphyrie aiguë peuvent être graves et durer jusqu'à 1 ou 2 semaines.
Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure:
douleur dans l'abdomen, la poitrine, les membres ou le dos
fréquence cardiaque et pression artérielle accrues
nausée et vomissements
urine rouge ou brun
mouvement altéré des membres
constipation
déséquilibres électrolytiques
Les attaques de porphyrie cutanée se produisent généralement en raison de l'exposition à la lumière du soleil et peuvent durer plusieurs jours.
Les symptômes de la porphyrie cutanée peuvent inclure:
douleur brûlante sur la peau
rougeur et enflure de la peau
urine rouge ou brun
démangeaisons
cloques durables
Les deux formes de porphyrie peuvent entraîner des complications à long terme, notamment:
insuffisance hépatique ou rénale
hypertension
difficultés respiratoires
calculs biliaires
dégâts cutanés permanents
faiblesse musculaire
paralysie
Diagnostic
La porphyrie est généralement diagnostiquée à l'aide d'échantillons de sang, d'urine ou de selles. Dans certains cas, les médecins peuvent utiliser des tomodensitogrammes ou des rayons X pour aider à faire un diagnostic.
Le diagnostic est le plus précis au moment de l'attaque de la porphyrie, de sorte qu'il peut prendre plusieurs tests pour déterminer le type de porphyrie.
Il est fréquent qu'une personne porte un gène pour la porphyrie et ne présente aucun symptôme associé au trouble. Dans d'autres cas, des attaques multiples peuvent se produire, ce qui peut entraîner des complications à long terme.
Un diagnostic précoce est essentiel pour traiter le trouble et éviter les complications.
Malheureusement, il n'y a pas de remède contre la porphyrie, mais il est possible de gérer ses symptômes.
Gestion et prévention
La gestion efficace de la porphyrie dépend de quel type une personne a.
Les façons de gérer la porphyrie aiguë comprennent:
médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour la douleur, la nausée et les vomissements
injections intraveineuses de glucose
injections d'hémine pour réduire la production de porphyrine
Les façons de gérer la porphyrie cutanée comprennent:
l'élimination du sang pour réduire les niveaux de fer
médicaments absorbant les porphyrines en excès
médicaments qui réduisent la sensibilité de la peau à la lumière du soleil
Comme il est génétique, il n'y a aucun moyen qu'une personne puisse empêcher la prolifération de la porphyrie.
Cependant, la compréhension de certains déclencheurs environnementaux peut réduire le risque d'une attaque.
Ceux-ci inclus:
certains antibiotiques ou médicaments
stress
exposition excessive à la lumière du soleil
forte consommation d'alcool
utilisation de drogues récréatives
régime ou jeûne
hormones menstruelles
niveaux excessifs de fer
Les déclencheurs varieront d'une personne à l'autre. Il peut prendre du temps pour qu'un individu découvre ses déclencheurs pour une attaque.
