Les scientifiques trouvent des bases génétiques pour l'eczéma
La dermatite atopique, également connue sous le nom d'eczéma, touche des millions de personnes aux États-Unis. Alors qu'il n'y a pas encore de remède pour la maladie et ses causes ne sont pas entièrement compris, de nouvelles recherches ont découvert certains de ses fondements génétiques, nous rapprochant de la découverte de nouvelles thérapies.
Une nouvelle recherche, publiée dans la revue Nature Genetics, a identifié la mutation génétique responsable de l'eczéma, ou dermatite atopique.
La dermatite atopique est un trouble cutané inflammatoire chronique non contagieux. Les personnes atteintes d'eczéma peuvent également être sujettes à d'autres affections cutanées virales ou bactériennes. Cela arrive parce que les personnes atteintes d'eczéma n'ont pas les protéines qui protègent normalement la peau saine contre les infections.
L'Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID) estime que jusqu'à 30 pour cent des individus américains sont affectés par l'eczéma. La condition frappe particulièrement les enfants et les adolescents.
Souvent, la condition se produit en conjonction avec d'autres allergies telles que l'asthme, le rhume des foins, et les allergies alimentaires.
Alors que l'on ne sait pas encore ce qui cause l'eczéma, les chercheurs pensent qu'une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux entraîne la maladie.
Une équipe de chercheurs du NIAID, en collaboration avec des scientifiques d'autres institutions, a entrepris d'analyser les séquences génétiques chez les personnes atteintes d'eczéma sévère.
Le co-senior et auteur correspondant de l'étude est le Dr Joshua Milner, chef de la Section Génétique et pathogenèse de l'allergie du Laboratoire des maladies allergiques du NIAID.
Comme le soulignent les auteurs de la nouvelle étude, peu d'études ont jusqu'à présent trouvé une cause monogénique pour les maladies allergiques courantes.
La mutation du gène CARD11 peut entraîner l'eczéma
Le Dr Milner et ses collègues ont distingué huit personnes de quatre familles qui avaient des mutations dans le gène CARD11. Ce gène code les instructions pour la production de la protéine CARD11, qui joue un rôle clé dans la signalisation des récepteurs lymphocytaires.
Certaines des personnes de l'étude qui ont eu ces mutations génétiques ont également eu d'autres problèmes de santé, comme d'autres infections, alors que d'autres ne l'ont pas fait.
Cela a suggéré aux chercheurs que les mutations CARD11 peuvent conduire à l'eczéma sans provoquer simultanément des comorbidités, comme c'est souvent le cas avec les conditions du système immunitaire.
Dans une tentative pour comprendre précisément le mécanisme par lequel les mutations CARD11 conduisent à la dermatite atopique, les chercheurs ont mené une série d'expériences et étudié des cultures cellulaires pour examiner l'effet des mutations sur la protéine CARD11.
Dans chacune des quatre familles, les chercheurs ont découvert une mutation différente affectant une zone distincte de la protéine CARD11. Cependant, toutes les mutations ont affecté la signalisation des cellules T d'une manière similaire.
Les cellules T sont un type de globules blancs, qui sont essentiels pour la réponse immunitaire de l'organisme aux infections.
Plus précisément, les chercheurs ont pu détecter deux voies de signalisation cellulaire perturbées par les mutations. Ces voies de signalisation ne sont plus activées correctement à la suite des mutations.
Normalement, l'une de ces voies est partiellement activée par la glutamine, qui est un acide aminé - c'est-à-dire un «bloc de protéines» - avec des rôles clés dans l'immunité, la fonction cérébrale et la digestion.
Les chercheurs ont pu augmenter les niveaux de glutamine et ainsi «sauver partiellement» les défauts de signalisation cellulaire causés par les mutations génétiques qui sous-tendent l'eczéma.
La prochaine étape pour le Dr Milner et son équipe est d'analyser l'effet de la prise de glutamine et de leucine - un acide aminé similaire qui active les mêmes voies de signalisation cellulaire que les suppléments de glutamine chez les personnes atteintes de dermatite atopique, avec ou sans mutations génétiques.
