Achondroplasie est une maladie génétique qui provoque le nanisme disproportionné.Littéralement traduit, le mot signifie «sans cartilage formation. "Cependant, c'est un peu trompeur. Les personnes atteintes de ce trouble ont cartilage normal dans la plupart de leur corps. L'exception à cette règle est le cartilage qui pousse sur les extrémités des os longs des bras et des jambes. Les corps des personnes atteintes d'achondroplasie ne sont pas en mesure de convertir cette cartilage dans l'os. Cela fait d'eux de façon disproportionnée à court stature.
Cette condition est causée par un hasard mutation génétique . La plupart des bébés nés avec achondroplasie sont de taille moyenne, les parents non-achondroplasique. La mutation génétique est autosomique dominante, ce qui signifie que si quelqu'un a la mutation génétique ils seront toujours constaté que le trouble et sont capables de transmettre à leurs enfants.
Les personnes touchées par l'achondroplasie ont généralement une intelligence moyenne ainsi qu'une durée de vie moyenne. Tous ont des têtes plus grand que la moyenne, de grands fronts, en cours de développement du milieu du visage, et une faible pont nasal avec des fosses nasales étroites. La hauteur moyenne varie de 4 pieds, 1 pouce (environ 1,25 mètres) à 4 pieds, 10 pouces (1,47 mètres environ) et est en grande partie déterminée par la hauteur naturelle des parents.
Il ya quelques problèmes physiques qui peuvent être vus dans la plupart des personnes touchées par l'achondroplasie. L'un des problèmes les plus courants, en particulier avec les enfants achondroplasique, c'est infections de l'oreille moyenne. La détection précoce et le traitement des infections de l'oreille moyenne peuvent prévenir la perte auditive permanente.
Un autre problème fréquent chez les personnes atteintes de la condition tire sa révérence des jambes causée par la façon dont les os longs des jambes forment. Les médecins recommandent souvent redressement chirurgical des jambes arquées pour l'empêcher de risquer d'endommager la hanche et du genou.
Problèmes dentaires sont également fréquents chez les personnes atteintes d'achondroplasie. Elles sont causées par la manière dont les os sous la forme de la bouche.La plupart des gens atteints de cette maladie ont besoin de correction orthodontique.
Parce que les organes d'une personne achondroplastic sont de taille moyenne, des problèmes de poids sont monnaie courante tard dans la vie. Ce doit être contrôlée en raison de la pression supplémentaire surplus de poids peut ajouter aux hanches et d'autres articulations.
Deux problèmes physiques potentiellement mortelles des personnes touchées par l'achondroplasie sont foramen magnum de compression et l'hydrocéphalie. Le foramen magnum est un trou à la base du crâne où la moelle épinière attache au cerveau . Dans de nombreuses personnes atteintes de ce trouble, ce trou est plus petit que la moyenne et peut comprimer la moelle épinière. En outre, en raison de la plus petite du foramen magnum, il est possible de liquide céphalo-rachidien de sauvegarder dans le crâne qui provoque une hydrocéphalie, une condition plus communément appelée «eau dans le cerveau." La mort peut survenir si la colonne vertébrale est comprimé ou le liquide céphalo-rachidien peut pas circuler librement.
Ceux qui ont la mutation génétique ont une chance de 50% d'avoir un enfant de leur propre avec le désordre. Si deux nains achondroplasique ont un enfant ensemble, ils ont une chance de 50% d'avoir un bébé nain, un 25% de chances d'avoir un bébé de taille moyenne, et un 25% de chance que le bébé va avoir ce qui est communément appelé «double dominance achondroplasie ". Cette dernière forme est toujours mortelle dans l'enfance. Les bébés nés avec double dominance souffrent de très petites cages thoraciques, ainsi que des anomalies cérébrales graves.
Les tests génétiques sont maintenant disponibles pour cette condition, depuis la découverte de la mutation génétique en 1994, et il est toujours recommandé lorsque les deux parents ont. Le test peut être effectué soit par amniocentèse ou prélèvement de villas chronique.
La plupart des adultes atteints de cette maladie vivent et travaillent tout comme ceux qui n'ont pas la condition éclipsant le faire.
