Robinow syndrome est une maladie génétique rare dans laquelle les patients présentent des caractéristiques de nanisme et les anomalies dans leur structure du visage. Ces patients présentent une grande variété de malformations du squelette. Comme les enfants, les patients peuvent avoir des caractéristiques faciales qui ressemblent à ceux d'un fœtus . Ils peuvent avoir de petites mains et les pieds, vertèbres soudées, et les défauts génitales.
D'abord décrit en 1969 par Meinhard Robinow et collègues Frédéric Silverman et Hugo Smith, syndrome Robinow est une maladie génétique autosomique. Autosomique se réfère aux chromosomes qui sont présents dans les deux mâles et les femelles. Cette maladie peut être héritée de la mère ou père et n'est pas liée aux chromosomes sexuels.
Robinow syndrome peut être soit autosomique récessive, dans lequel deux copies du gène ont été transmis à l'enfant, ou autosomique dominante, dans laquelle une seule copie du gène est nécessaire pour que le patient montre des signes de la maladie. Les patients atteints du syndrome de Robinow autosomique récessive ont des symptômes plus graves, ce qui rend cette forme de la maladie facile à diagnostiquer. Ces patients sont généralement de courte durée en hauteur, sont plus susceptibles d'avoir vertèbres soudées dans la région lombaire, et peuvent avoir des côtes qui sont fusionnés.
Le patient autosomique récessive peut aussi avoir des dents très serrés et une lèvre supérieure en forme de V inversé. Les chercheurs ont identifié une mutation dans le gène sur le chromosome 9 ROR2 comme la cause du syndrome de Robinow récessif. Le gène ROR2 est impliqué dans la croissance et le développement du squelette.
Les chercheurs n'ont pas encore identifié le gène responsable de la forme autosomique dominante de syndrome Robinow. La forme dominante est plus fréquente et les patients atteints de ce trouble peut avoir des symptômes très modérés, et peut avoir une hauteur normale. Ils peuvent encore avoir des traits faciaux caractéristiques de cette maladie, mais ils peuvent ne pas être aussi visibles que ceux avec la forme récessive. Cela rend la forme autosomique dominante plus difficile pour un médecin de diagnostiquer.
Un médecin devra faire un examen physique complet du patient pour diagnostiquer ce trouble. Les rayons X peuvent être prises pour évaluer les anomalies du squelette, mais chaque patient peut avoir seulement quelques-unes des caractéristiques de la maladie.effectuer une échographie sur une femme enceinte qui peut être un transporteur permet au médecin de diagnostiquer la forme récessive du syndrome Robinow à 19 semaines de grossesse.
Les patients atteints de la forme autosomique dominante peuvent avoir des anomalies génitales modérés. Ils peuvent encore être fertile et capable d'avoir des enfants, mais il y a une chance que la maladie serait transmise à la génération suivante. conseil génétique et de comprendre tous les effets de deux formes dominants et récessifs devraient aider ces patients qui souhaitent avoir des enfants.
