Le terme
"allèle" se réfère à des formes spécifiques de gènes. Souvent, un
gène en une seule personne peut différer dans la séquence de gêne d'une autre
personne. Lorsque la séquence d'un gène est sensiblement différent, les
différentes formes du gène sont appelées allèles. Fréquence de l'allèle d'un
gène est la proportion de la population ayant une type particulier de gêne.
Chaque organisme
a un unique, génome, une séquence de gènes spécifique à cet organisme. Les
gènes individuels dans tout génome donné détiennent les informations
nécessaires à l'organisme pour fabriquer des produits de cellules appropriées.
Gènes spécifiques ont, emplacements spécifiques fixés sur le génome.
Quand un
généticien regarde un génome humain, il ou elle peut trouver un gène qui a un
but spécifique. Bien que la séquence d'un gène dicte ce produit de la cellule
fait d'elle, la séquence n'a pas besoin d'être exact. C'est pourquoi
différentes personnes peuvent avoir un gène au même endroit qui fait des choses
différentes pour chaque personne.
Un exemple d'un
gène qui possède deux allèles importants est le gène de l'anémie
drépanocytaire. Un allèle est l'allèle "normal" qui crée des globules
rouges sains de sang et l'autre est un allèle qui rend les globules rouges
falciformes une forme inhabituelle. Chaque personne possède deux copies d'un
gène, une contribution du père et l'autre de la mère. Quand une personne a un
seul gène de la drépanocytose, il est plus résistant à la maladie du paludisme.
Quand il ou elle dispose de deux gènes de la drépanocytose, il en résulte la
présence de l'anémie falciforme.
En ce qui
concerne le gène de la drépanocytose, de la fréquence de l'allèle du gène
anormal prend en compte le nombre de personnes dans une population particulière
qui a au moins une copie du gène. Un généticien doit simplement choisir une
population, comme tous les habitants d'un village africain en particulier, et
de tester chaque personne pour la présence du gène de la drépanocytose. Si le
village a accueilli 100 personnes, et une dizaine de personnes effectué une
copie du gène, alors la fréquence de l'allèle du gène se réfère aux copies 10
sur 200 du gène à cet endroit. Les généticiens écrire cela comme un simple
numéro de 0,05 qui ils calculent de 10 divisé par 200. La fréquence de l'allèle
de l'information utile à la fois pour la recherche génétique et des
interventions de santé publique tels que les tests génétiques pour les couples
qui souhaitent avoir des enfants.