L'hypophosphatasie
est une maladie héréditaire rare qui affecte la façon dont les os et les dents
sont formées. Une mutation génétique empêche les tissus durs dans le corps de
minéralisation correctement, ce qui signifie qu'ils sont laissés fragiles et
mal formé. La gravité de la maladie peut varier considérablement, et certaines
personnes ne rencontrer des problèmes mineurs liés à des douleurs osseuses à
l'âge adulte. Les cas graves peuvent entraîner des complications
potentiellement mortelles dans la petite enfance et l'enfance. Il n'existe
aucun remède évident pour le désordre, mais une combinaison de chirurgie,
physiothérapie et les médicaments peut aider beaucoup de gens avec
l'hypophosphatasie gérer leurs conditions bien et profiter de modes de vie
actifs.
Les os et des dents
gagnent leur dureté par une minéralisation processus appelé qui commence dans
l'utérus et continue tout au long de la vie d'une personne. Une enzyme appelée
phosphatase alcaline normalement dirige le processus de minéralisation, ce qui
permet pour le calcium, les phosphates et autres substances dures pour être mis
à profit dans la formation des os. Les personnes qui souffrent de
l'hypophosphatasie ne produisent pas suffisamment d'enzymes fonctionnelles de
la phosphatase alcaline pour faciliter la minéralisation normale. Les formes
bénignes de la maladie ont un mode autosomique dominant de l'hérédité, qui ne
nécessite qu'un seul parent d'effectuer une copie défectueuse du gène qui code
pour la production de la phosphatase alcaline. Hypophosphatasie sévère se
produit généralement lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté.
Hypophosphatasie
qui est présente à la naissance est généralement caractérisée par des
difficultés respiratoires et d'alimentation graves et des anomalies
squelettiques évidentes. La poitrine peut être cédée et les bras et les jambes
sont souvent beaucoup plus courts que la normale. Dans les cas moins graves,
les symptômes de l'hypophosphatasie peuvent n'apparaître que plus tard dans
l'enfance. Un enfant peut perdre ses dents de bébé à un âge précoce, avoir cédé
jambes et les poignets, et les problèmes respiratoires fréquentes dues aux os
de la poitrine fragiles. Les symptômes qui ne se développent pas jusqu'à l'âge
adulte sont généralement plus doux et peut inclure une plus grande sensibilité
à pied et fractures aux jambes, la perte précoce des dents adultes, et
l'arthrite dans plusieurs articulations du corps.
Le traitement de
l'hypophosphatasie dépend de la sévérité des symptômes. Les bébés qui sont nés
avec des complications potentiellement mortelles doivent généralement être
placés sur les ventilateurs et autres machines de soutien dans l'espoir de
prévenir des poumons et une insuffisance cardiaque. Les patients âgés ont
souvent besoin de prendre des médicaments qui aident leurs os à absorber le
plus de calcium et autres minéraux essentiels. Les interventions chirurgicales
peuvent être considérées pour renforcer les os avec des tiges et des vis
métalliques. En outre, des séances de thérapie physique peuvent aider les
patients adultes développer la force musculaire et de réduire les chances de
souffrir de fractures osseuses.
