L’homocystinurie: Causes, symptômes et tests
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La
méthionine est un acide aminé important
dans
le corps. L'homocystinurie se caractérise
par une incapacité à dissoudre la méthionine,
causant de nombreux problèmes de santé
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Dans cet article, nous examinons ce qu'est l'homocystinurie, ce qui le provoque et quels symptômes il produit. Nous examinons également le diagnostic et le traitement de la maladie.
Contenu de cet article:
Qu'est-ce que l'homocystinurie?
Prévalence
Causes et facteurs de risque
Symptômes
Diagnostic de l'homocystinurie
Traitement
Qu'est-ce que l'homocystinurie?
Dans l'homocystinurie, le corps est incapable de dégrader certaines protéines. Plus précisément, la condition affecte un acide aminé appelé la méthionine.
Les acides aminés sont des blocs de construction humains essentiels. La méthionine est une protéine naturelle que les bébés ont besoin de croissance et que les adultes ont besoin de réguler l'azote dans le corps. Tous les acides aminés contiennent de l'azote, faisant de l'azote une partie importante de l'ADN humain.
Il existe plusieurs formes différentes d'homocystinurie, qui sont séparées par leurs symptômes.
La forme la plus courante est appelée cystathionine beta-synthase (CBS). CBS diffère d'autres types d'homocystinurie car elle provoque les symptômes suivants:
myopie
dislocation des lentilles frontales
augmentation de la coagulation sanguine
ossements fragiles ou autres anomalies squelettiques
CBS peut également causer des retards de développement et des difficultés d'apprentissage.
D'autres formes moins répandues d'homocystinurie peuvent causer une variété d'autres symptômes.
Prévalence
Aux États-Unis, l'homocystinurie est examinée à la naissance. Le dépistage ne détecte pas toutes les formes d'homocystinurie et les cas peuvent rester non diagnostiqués jusqu'à 5 ans à compter de la naissance.
On pense que l'homocystinurie touche environ 1 000 000 à 300 000 bébés nés aux États-Unis, selon une division du Département américain de la santé et des services humains (HHS).
Il est également plus fréquent dans certaines nationalités. Par exemple, le rapport HHS qui, aux États-Unis, est plus fréquent chez les Blancs de la Nouvelle-Angleterre qui sont d'ascendance irlandaise. Dans ce groupe, la condition affecte un sur 50 000 nouveau-nés.
Dans le monde entier, le type d'homocystinurie le plus fréquent affecte 1 entre 200 000 et 335 000 personnes, selon les National Institutes of Health. En outre, il semble plus fréquent dans certains pays, notamment en Allemagne, en Norvège, en Irlande et au Qatar.
Une étude a révélé six homocystinuries spécifiques liées aux mutations génétiques dans un examen du panel sanguin de 1 133 nouveau-nés. Ces résultats suggèrent que l'homocystinurie est plus fréquente que les chercheurs précédents.
Causes et facteurs de risque
Comme l'homocystinurie est génétiquement autosomique récessive, un enfant doit hériter de deux copies du gène non fonctionnel pour l'homocystinurie de chaque parent pour développer l'état. Les parents portant le gène qui ne fonctionne pas peuvent ne pas avoir de symptômes d'homocystinurie.
Selon les chercheurs, un enfant d'une personne qui effectue le gène a:
une chance de 25 p. 100 d'être affecté par l'homocystinurie
50 pour cent d'être un transporteur
une chance de 25% de ne pas être affecté et de porter le gène
Symptômes
Avec la plupart des cas d'homocystinurie, l'enzyme cystathionine beta-synthase (CBS) ne fonctionne pas. En conséquence, les acides aminés méthionine et homocystéine ne peuvent pas se décomposer.
Cela provoque des niveaux élevés d'acides aminés à se développer dans tout le corps, ce qui peut être toxique et causer des dommages au système nerveux. Les zones qui peuvent être endommagées comprennent le cerveau et les vaisseaux transportant du sang et de la lymphe autour du corps.
Les signes et symptômes de l'homocystinurie sont évidents dans la première année de vie. Alors que certains nourrissons sont légèrement affectés par l'homocystinurie, ces symptômes peuvent s'aggraver à mesure que l'individu évolue vers l'enfance et même l'âge adulte.
Les symptômes peuvent inclure:
myopie ou dislocation des lentilles des yeux
peaux et cheveux pâles
os faibles
courbure latérale de la colonne vertébrale
longs et minces bras et jambes
déformations thoraciques
retards de développement et difficultés d'apprentissage
problèmes comportementaux
Les symptômes moins fréquents comprennent:
faible taux de globules rouges où les cellules sanguines ont une taille plus grande que la normale, connue sous le nom d'anémie mégablastique
l'échec chez les nourrissons augmente et gagne du poids aux taux attendus
problèmes de mouvement et de démarche
saisies
Il est possible que beaucoup de ces symptômes soient pires lorsqu'un bébé consomme un aliment que son corps ne peut pas décomposer. Ils sont également déclenchés par des périodes de maladie et d'infection.
Complications
La complication la plus grave de l'homocystinurie est le caillot de sang, qui peut mettre la vie en danger et augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral.
Le handicap intellectuel est également possible, mais le risque peut être réduit si l'homocystinurie est diagnostiquée au début et traitée avec succès.
Les lentilles disloquées des yeux peuvent endommager la vision. Une chirurgie de remplacement des lentilles peut être nécessaire pour aider certaines personnes.
Diagnostic de l'homocystinurie
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Les
tests oculaires peuvent aider
à
identifier certains symptômes
communs
de l'homocystinurie,
tels
que la myopie et les lentilles
disloquées.
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Les signes clairs qui peuvent conduire un médecin à tester l'homocystinurie sont si un enfant est extrêmement mince et trop grand pour son âge ou ne croît pas comme prévu.
De plus, le médecin recherchera des signes de déformation de la poitrine, de la moelle épinière la courbure et les lunettes disloquées. Les examens des yeux peuvent révéler des problèmes de vision, et les rayons X peuvent indiquer des signes d'os faibles. Les tests génétiques, le dépistage des acides aminés, les biopsies du foie et les tests enzymatiques du foie sont également utilisés pour diagnostiquer l'homocystinurie. Tests génétiques Les chercheurs recommandent des tests génétiques pour toute personne ayant des antécédents familiaux d'homocystinurie qui veut avoir des enfants. Cependant, parce que cette condition est le résultat d'une mutation génétique, elle ne peut être évitée. La seule raison du test génétique est de donner aux gens une idée du risque impliqué dans une mutation du gène pour l'homocystinurie. Traitement Il n'y a pas de remède contre l'homocystinurie bien qu'il puisse être traité avec des restrictions alimentaires, des suppléments et des médicaments. Des doses élevées de suppléments B6 ont été utiles pour certaines personnes, et la plupart des personnes atteintes de la maladie devront prendre des suppléments B6 pour le reste de leur vie. Ceux qui ne répondent pas aux traitements B6 doivent suivre un régime à faible teneur en méthionine. Des exemples d'aliments à éviter qui contiennent des niveaux élevés de méthionine d'acides aminés comprennent: des viandes et des œufs de poisson, des noix et des noix de porc de soja Une autre option de traitement est la bétaïne, un nutriment qui aide à éliminer l'homocystéine d'acides aminés du courant sanguin. Prendre de l'acide folique avec de la bétaine peut également aider. Perspectives Les personnes atteintes d'homocystinurie peuvent mener une vie normale si elles sont diagnostiquées suffisamment tôt et que leur traitement réussit. Cependant, les caillots sanguins peuvent causer des problèmes de santé et parfois des complications potentiellement mortelles.
