Porphyria cutanea tarda: ce que vous devez savoir
Porphyria cutanea tarda affecte principalement la peau. Les personnes atteintes de l'état développent une photosensibilité, ce qui signifie que la lumière du soleil aggrave la condition, provoquant souvent une formation de cloques douloureuses sur la peau.
Porphyria cutanea tarda (PCT) est la forme la plus fréquente de porphyrie mais est encore rare, affectant seulement 1 personne sur 10 000 à 25 000 personnes dans la population générale. Il se développe habituellement après 30 ans et peut influer sur les hommes et les femmes de toutes les ethnies.
Contenu de cet article:
Qu'est-ce que la porphyrie?
Quelles sont les causes de la porphyrie cutanée tardale?
Symptômes
Diagnostic
Traitement
Qu'est-ce que la porphyrie?
La porphyrie est un groupe rare de conditions sanguines qui survient lorsque le corps ne possède pas suffisamment de certaines enzymes pour fabriquer du hème.
L'heme est un composant de l'hémoglobine, la protéine qui transporte de l'oxygène autour du corps.
Le corps a également besoin d'hèmes pour fabriquer plusieurs protéines différentes et se retrouve le plus souvent dans les globules rouges, la moelle osseuse et le foie. En bref, le heme est une molécule indispensable pour que les systèmes et les organes du corps fonctionnent correctement.
Pour faire de l'hème, le corps utilise des enzymes pour convertir certains composés en porphyrine. Différentes enzymes puis convertir cette porphyrine en hème.
Si ce processus se décompose, les porphyrines s'accumulent dans le corps au lieu d'être transformées en hème, provoquant des attaques aiguës de douleur ou des dommages à la peau.
Le type de porphyrie qu'une personne a dépend de l'enzyme dont elle manque.
Les porphyries qui affectent le cerveau sont appelées porphyries aiguës, et celles qui affectent la peau sont appelées porphyries cutanées.
Les troubles qui partagent les caractéristiques des deux sont appelés porphyries neurocutanées.
Quelles sont les causes de la porphyrie cutanée tardale?
La PCT est une porphyrie cutanée causée par une déficience de l'enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD), qui permet de transformer les porphyrines en hème.
Les symptômes se produisent généralement lorsque les niveaux de UROD tombent à environ 20% des niveaux normaux.
Une accumulation de fer dans le sang peut également être un facteur contributif. Les personnes ayant un trouble de surcharge en fer risquent de développer un PCT.
Environ 75 à 85 p. 100 des personnes qui ont un PCT l'acquièrent plutôt que de l'hériter. Le PCT se produit lorsque la capacité du corps à faire UROD est interrompue.
Le PCT peut être causé par l'hépatite C, le VIH et la consommation excessive d'alcool. Certains médicaments contenant des œstrogènes, tels que des antiparasitaires oraux ou des traitements contre le cancer de la prostate, peuvent également conduire à une accumulation de porphyrines dans le sang, le foie et la peau.
Une minorité de personnes souffrant de la maladie présente un PCT familial, ce qui signifie que la carence en UROD est génétique. Cependant, la plupart des personnes ayant une déficience héréditaire ne ressentiront jamais de symptômes.
Porphyrie: Types, causes et gestion
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Symptômes
Le PCT provoque une photosensibilité, ce qui est une sensibilité extrême à la lumière du soleil.
La photosensibilité peut causer des lésions douloureuses et claires sur la peau qui a été exposée au soleil, habituellement sur les mains et le visage. La peau dans ces zones peut être particulièrement fragile et peut blister ou éplucher si elle est soumise à même un traumatisme mineur. Les lésions qui en résultent peuvent croûter
Au fil du temps, les cicatrices peuvent provoquer une ossature ou un fondu de la peau. Cela s'appelle hyperpigmentation ou hypopigmentation.
Certaines personnes atteintes de PCT peuvent également subir une croissance excessive et anormale des cheveux. Cela se produit généralement sur le visage, et les cheveux peuvent être fins ou grossiers et varient en couleur. Certaines personnes peuvent voir leurs cheveux grandir, épaissir et s'assombrir.
Milia, petits bosses aux têtes blanches, peuvent également se développer et apparaissent habituellement sur le dos des mains. Les gens peuvent également rencontrer des taches de peau épaissées, cireuses et endurcies, appelées pseudosclérose.
Le foie supprime normalement les porphyrines toxiques du sang et les sécrète dans la bile. Ainsi, un nombre accru de porphyrines dans le corps peut endommager le foie.
Les personnes atteintes de PCT peuvent développer des problèmes tels que la sidérose hépatique, qui est l'accumulation de fer dans le foie et la stéatose, l'accumulation de graisse dans le foie.
Certaines parties du foie peuvent devenir enflammées, ou des cicatrices peuvent se produire autour de la veine porte du foie. Les personnes atteintes de PCT peuvent avoir un risque plus élevé de développer une cirrhose (cicatrisation du foie) ou un cancer du foie si la maladie n'est pas traitée.
La maladie du foie avancée est rare, bien que les personnes âgées qui ont connu de multiples attaques de PCT courent un risque accru.
Diagnostic
Il peut être difficile de diagnostiquer le PCT et de différencier les différents types de porphyrie. Un médecin peut recommander les tests suivants:
Un test d'urine pour rechercher des niveaux élevés d'acides particuliers pour exclure la porphyrie aiguë.
Un test sanguin pour rechercher un nombre croissant de porphyrines dans la partie liquide claire du sang (plasma), qui est un signe de PCT.
Une analyse d'échantillon de selles pour rechercher des niveaux élevés de certaines porphyrines qui peuvent ne pas être détectées dans les échantillons d'urine. Cela peut également aider à identifier le type particulier de porphyrie.
Traitement
Conformément à la Fondation américaine de Porphyrie, le PCT est le plus attrayant de tous les porphyries. La première étape consiste à éliminer les facteurs aggravants, tels que les médicaments contenant des œstrogènes. La plupart des gens subiront alors une série de phlébotomies, les procédures pendant lesquelles le sang est retiré du corps, dans le but de réduire la quantité de fer dans le corps. La plupart des gens peuvent s'attendre à avoir environ 5 ou 6 pintes de sang progressivement enlevées, 1 pinte étant enlevée toute la 1-2 semaine. Les médecins mesureront les niveaux de ferritine (une protéine contenant du fer) et des porphyrines dans le sang d'une personne pour surveiller l'amélioration de l'état. Une fois que les taux de ferritine tombent à environ 20 nanogrammes par millilitre (ng / ml), les médecins peuvent arrêter de retirer le sang. Si la prise de sang n'est pas une option, par exemple, si la personne souffre d'anémie, les médecins peuvent traiter le PCT avec de faibles doses de médicaments antipaludiques, comme la chloroquine ou l'hydroxychloroquine. Après le traitement, un médecin peut vouloir continuer à mesurer les niveaux de porphyrines dans le sang d'une personne, en particulier si une thérapie par les œstrogènes est reprise. Cela permet de traiter rapidement les épisodes récurrents. Perspectives Selon la Fondation américaine de Porphyrie, le traitement de la PCT est généralement couronné de succès et le pronostic est excellent. Les personnes avec PCT devraient identifier et éviter les choses qui déclenchent les attaques et suivre les recommandations faites par leur équipe de soins de santé.
