Le génome humain a un peu plus de 3 milliards d'ADN
paires de bases codant pour 750 Mo d'informations et contenant 20.000-25.000 gènes
codant pour des protéines. Ceci est sensiblement inférieur à des estimations
initiales de 100 000 ou plus. Le nombre de gènes humains est devenu évident
avec l'achèvement de génome humain Project en 2003. Bien que son objectif était
de séquencer le génome humain, une autre tâche importante du projet était de
déterminer le nombre de gènes, leurs emplacements, et donner une idée de leur
fonction.
Les gènes sont
longs segments d'ADN qui forment l'unité de base de l'hérédité. Variations sur
les gènes sont appelés un allèle. Par exemple, on pense qu’au moins une paire
de gènes dicte couleur de cheveux humains, et en fonction de la combinaison
d'allèles, soit quelqu'un a les cheveux noirs, cheveux bruns, cheveux rouges,
cheveux blonds, ou d'autres variations entre les deux. Parce que les processus
d'expression génétique sont complexes, nous avons encore beaucoup à apprendre
avant que nous sachions ce que tous les 20.000 + gènes font et comment chaque
fonction des êtres humains concerne leur génétique.
Le génome humain
a seulement environ deux fois les gènes d'animaux beaucoup plus simples comme
un nématode (ver rond) ou la mouche des fruits. En fait, peu de corrélation
entre la complexité de l'animal et le nombre de gènes a été observée. On pense
que la plus grande variété biochimique dans le corps humain sur le corps de la
mouche des fruits se produit parce que les gènes font un usage intensif de
l'épissage alternatif, une méthode dans laquelle de multiples protéines peuvent
être synthétisés à partir d'un seul gène. Dans sa forme la plus simple, un seul
gène synthétise une protéine.
Alors que nous
continuons d'analyser le génome humain, nous pouvons éliminer les gènes encore
plus hypothétique et étroit sur les vrais gènes, donc il peut y avoir encore moins
de 20.000. Les gènes ont été trouvés à être associée avec de nombreuses
fonctionnalités du corps humain et de l'esprit, y compris la taille, la
propension à la dépression, la propension à l'excès de poids, les maladies
cardiaques, les maladies génétiques, l'intelligence, la présence ou l'absence
de taches de rousseur, et bien d'autres. Parce que le génome humain a été
séquencé que récemment, beaucoup plus de travail est nécessaire pour comprendre
ce que tous ces gènes font.